大喜媽咪的大不列顛生活手札
在英國唸書、工作、生活將近十個年頭, 從一個人變成一個孩子的媽,
在這片天空下看到的 / 走過的 / 體會的, 還有那些平凡生活裡,枝微末節、稀鬆平常的事,
就像英國人餐餐吃的麵包跟奶油一樣,統統都記錄在這裡...

這是一個很長的故事,要花點時間慢慢讀....

跟 Midwife 見面之後,很快就是 12W 的母血初唐綜合篩檢,我們一開始就選擇跟第一胎一樣,要找私人診所做準確率比較高的篩檢測驗,尤其這一胎,我已經過了35 關卡。(英國 NHS 健保也有提供免費的母血初唐綜合篩檢跟超音波,只是準確率相對沒有那麼高,而且檢驗時間也比較久。)

我們選擇做 NIFTY (非侵入性的染色體基因篩檢),準確率標榜 99%,結果會在一週內告知,10+W左右就可以驗了,而且還可以順便驗明正身 ─ 是男是女馬上就知道。

很快就來到預約時間,抽血之前都要先照超音波(第一次看到寶寶),根據寶寶的體長判斷,跟當初 Midwife 用月經週期推算的時間,相差了10天,所以我其實只有懷孕9W多,只好改約時間回診所抽血。 一週後電話通知說,母血的樣本不夠,必須重新再抽血檢查,只好又再去一趟。

(又一週過去,新學期也開學了...)

 

接到電話的時候,我既忐忑又興奮,一整個就是很想知道是男是女.... 結果,青天霹靂:

『檢查結果發現,唐氏症跟巴陶氏症,篩檢結果都是低危險,但是寶寶患有愛德華氏症的可能性很高,有1/20的機率....』
(然後對方問我是否授權讓他們幫我轉診大醫院做下一部的診斷... 我說OK)

簡單來說,愛德華氏症是三大染色體基因失調病之一(另外兩種是唐氏症跟巴唐氏症)。
唐氏症是三大基因失調病中最常見的,在這裡就不多說。
另外兩種則少為人知,因為存活率很低,患有愛德華氏症或巴唐氏症的寶寶,90%會自然死於懷孕過程中。如果順利熬到出生,因為先天性的基因失調,看失調的程度深淺,通常會有身體構造上的缺陷,需要很多外科手術,因此多在出生後一兩個月就會離開;少數的寶寶可以撐到一歲以後,只有非常少數的個案存活超過兩歲。這些存活的寶寶,因為身體構造發展不完全,通常只能長期躺臥...   
醫學文獻稱這兩種染色體基因失調病 『deadly malfunction』 (無可救藥、必死的基因組合)。

不知道自己是怎麼掛掉電話,也不知道自己是怎麼硬撐著回到教室,繼續把當天早上的課程敎完,然後回到辦公室邊查資料、邊掉眼淚...

如果今天是在一般健保體系下做檢查的話,或許還不至於那麼傷痛欲絕,畢竟還可以說服自己說,健保體系下的準確率比較低,所以檢查結果可能會出錯。所以只要想到 NIFTY的準確率不是高達99%.,網路上可以翻盤的個案超極少,所以除非是有奇蹟,這就是結果了。轉診大醫院只是健保體系下,引產的必要確認檢查而已...

 

當天下午就接到大醫院的轉診預約通知,很快就約兩天後做追蹤的診斷檢查 - 醫院說,篩檢結果只是篩檢出高危險的可能性,並不是診斷,只是如果寶寶患病的可能性會影響到我們是否要終止妊娠的話,那就要再經過大醫院的最後診斷檢查,像是羊膜穿刺或是胎盤穿刺。

 

兩天後的轉診,大醫院的專科醫生(Fetal Medicine Unit)說,根據她的經驗,七成的檢查會確認篩檢的結果,三成的人會翻案 - 這個比率比我預想的還要高!所以好像還是可以祈禱奇蹟的發生....

醫生照舊先看超音波,寶寶活動正常,有心跳,構造也看似正常 (有愛德華氏症的寶寶,多數在這個階段已經出現身體構造上的缺陷)。如果寶寶只有13W,那目前寶寶的大小正常,但是如果寶寶是15W大,那就是已經出現成長緩慢的現象,符合愛德華氏症的早期病徵。

在英國,在13W 左右就可以做胎盤穿刺,然後在16W 就又多了可以做羊穿的選擇。兩種的準確率一樣 99.99%,只是胎盤穿刺的流產可能性比羊穿高一倍,前者我們當地大醫院的平均值是1/350,後者是1/600,比全英國的平均值都低很多...

因為寶寶看起來真得很健康,而且『未知』實在太煎熬,早點確診就可以早點做決定,我們決定做胎盤穿刺。(胎盤穿刺在台灣很少見,好像只有一間診所在做...)

然後之後的兩個禮拜,我們不斷地跑醫院,不是胎盤被寶寶擋住,就是膀胱、大腸... 擋在寶寶前面...

這兩個禮拜,我們兩人都故做輕鬆地、努力地照常工作、生活作息,只是幾乎都夜夜失眠 (去醫院的前一天,因為緊張而失眠,從醫院回來的那一天,因為腦中不斷浮現寶寶跳動的樣子而失眠),也不敢跟大喜提到任何跟二寶的話題,因為要準備面對最壞的可能性 (我都不知道要怎麼跟大喜解釋這件事...)...
 

終於在不抱任何希望的一週前,超音波檢查發現可以做檢查的最佳時機 (原來胎盤是會長大、也會移動的)。醫生一針扎下去,還輕輕地在裡面搓一搓...
我邊做穿刺,便掉眼淚... This is it, this is it.... 可能是最後一次見到寶寶了...

然後又是煎熬的等待... 剛好遇到週末,所以等了四天才有結果。

 

四天後的傍晚,終於接到宣判的電話,

     『檢查接果,並沒有發現任何異常的染色體.....』 

醫生講了一會話之後,我才反應過來,才問醫生:

     『So everything is normal, baby is fine ???』

     『Yes, everything is normal, baby is fine.』

 

我一聽到結果,馬上掉眼淚,說不出話來,大概是太哽咽了,醫生怕我聽錯結果,還問我說 『Are you OK? This is a wonderful news...』

原來真的有奇蹟,真的可以翻盤....

 

昨天又再回診一次,醫生再次看了超音波,確認寶寶得成長曲現符合16W2D 寶寶的大小,也更細步地檢查寶寶的身體構造,一切都正常。

我們問到為何會翻案,醫生說,就像任何檢查一樣,都會有偽陽性(false positive)的可能性,我們的篩檢結果就是偽陽性... 而且醫生還說,NIFTY 是99%偵測率,而不是準確率 (啥???)

總之,是個很感恩的結果,現在總算可以跟大家分享好消息了,大喜要有妹妹了!

 

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MissDarcy 發表在 痞客邦 留言(1) 人氣()


留言列表 (1)

發表留言
  • Sandi
  • 恭喜大喜媽咪
    預祝接下來孕期一切順利 :)
  • 謝謝你的祝福喔! ^^

    MissDarcy 於 2017/10/04 21:03 回覆

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