大喜媽咪

這是一個很長的故事，要花點時間慢慢讀....

跟 Midwife 見面之後，很快就是 12W 的母血初唐綜合篩檢，我們一開始就選擇跟第一胎一樣，要找私人診所做準確率比較高的篩檢測驗，尤其這一胎，我已經過了35 關卡。(英國 NHS 健保也有提供免費的母血初唐綜合篩檢跟超音波，只是準確率相對沒有那麼高，而且檢驗時間也比較久。)

我們選擇做 NIFTY (非侵入性的染色體基因篩檢)，準確率標榜 99%，結果會在一週內告知，10+W左右就可以驗了，而且還可以順便驗明正身 ─ 是男是女馬上就知道。

很快就來到預約時間，抽血之前都要先照超音波(第一次看到寶寶)，根據寶寶的體長判斷，跟當初 Midwife 用月經週期推算的時間，相差了10天，所以我其實只有懷孕9W多，只好改約時間回診所抽血。 一週後電話通知說，母血的樣本不夠，必須重新再抽血檢查，只好又再去一趟。

(又一週過去，新學期也開學了...)

接到電話的時候，我既忐忑又興奮，一整個就是很想知道是男是女.... 結果，青天霹靂：

『檢查結果發現，唐氏症跟巴陶氏症，篩檢結果都是低危險，但是寶寶患有愛德華氏症的可能性很高，有1/20的機率....』
(然後對方問我是否授權讓他們幫我轉診大醫院做下一部的診斷... 我說OK)

簡單來說，愛德華氏症是三大染色體基因失調病之一(另外兩種是唐氏症跟巴唐氏症)。
唐氏症是三大基因失調病中最常見的，在這裡就不多說。
另外兩種則少為人知，因為存活率很低，患有愛德華氏症或巴唐氏症的寶寶，90%會自然死於懷孕過程中。如果順利熬到出生，因為先天性的基因失調，看失調的程度深淺，通常會有身體構造上的缺陷，需要很多外科手術，因此多在出生後一兩個月就會離開；少數的寶寶可以撐到一歲以後，只有非常少數的個案存活超過兩歲。這些存活的寶寶，因為身體構造發展不完全，通常只能長期躺臥... 　　
醫學文獻稱這兩種染色體基因失調病 『deadly malfunction』 (無可救藥、必死的基因組合)。

不知道自己是怎麼掛掉電話，也不知道自己是怎麼硬撐著回到教室，繼續把當天早上的課程敎完，然後回到辦公室邊查資料、邊掉眼淚...

如果今天是在一般健保體系下做檢查的話，或許還不至於那麼傷痛欲絕，畢竟還可以說服自己說，健保體系下的準確率比較低，所以檢查結果可能會出錯。所以只要想到 NIFTY的準確率不是高達99%.，網路上可以翻盤的個案超極少，所以除非是有奇蹟，這就是結果了。轉診大醫院只是健保體系下，引產的必要確認檢查而已...

當天下午就接到大醫院的轉診預約通知，很快就約兩天後做追蹤的診斷檢查 - 醫院說，篩檢結果只是篩檢出高危險的可能性，並不是診斷，只是如果寶寶患病的可能性會影響到我們是否要終止妊娠的話，那就要再經過大醫院的最後診斷檢查，像是羊膜穿刺或是胎盤穿刺。

兩天後的轉診，大醫院的專科醫生(Fetal Medicine Unit)說，根據她的經驗，七成的檢查會確認篩檢的結果，三成的人會翻案 - 這個比率比我預想的還要高！所以好像還是可以祈禱奇蹟的發生....

醫生照舊先看超音波，寶寶活動正常，有心跳，構造也看似正常 (有愛德華氏症的寶寶，多數在這個階段已經出現身體構造上的缺陷)。如果寶寶只有13W，那目前寶寶的大小正常，但是如果寶寶是15W大，那就是已經出現成長緩慢的現象，符合愛德華氏症的早期病徵。

在英國，在13W 左右就可以做胎盤穿刺，然後在16W 就又多了可以做羊穿的選擇。兩種的準確率一樣 99.99%，只是胎盤穿刺的流產可能性比羊穿高一倍，前者我們當地大醫院的平均值是1/350，後者是1/600，比全英國的平均值都低很多...

因為寶寶看起來真得很健康，而且『未知』實在太煎熬，早點確診就可以早點做決定，我們決定做胎盤穿刺。(胎盤穿刺在台灣很少見，好像只有一間診所在做...)

然後之後的兩個禮拜，我們不斷地跑醫院，不是胎盤被寶寶擋住，就是膀胱、大腸... 擋在寶寶前面...

這兩個禮拜，我們兩人都故做輕鬆地、努力地照常工作、生活作息，只是幾乎都夜夜失眠 (去醫院的前一天，因為緊張而失眠，從醫院回來的那一天，因為腦中不斷浮現寶寶跳動的樣子而失眠)，也不敢跟大喜提到任何跟二寶的話題，因為要準備面對最壞的可能性 (我都不知道要怎麼跟大喜解釋這件事...)...
　

終於在不抱任何希望的一週前，超音波檢查發現可以做檢查的最佳時機 (原來胎盤是會長大、也會移動的)。醫生一針扎下去，還輕輕地在裡面搓一搓...
我邊做穿刺，便掉眼淚... This is it, this is it.... 可能是最後一次見到寶寶了...

然後又是煎熬的等待... 剛好遇到週末，所以等了四天才有結果。

四天後的傍晚，終於接到宣判的電話，

     『檢查接果，並沒有發現任何異常的染色體.....』 

醫生講了一會話之後，我才反應過來，才問醫生：

     『So everything is normal, baby is fine ???』

     『Yes, everything is normal, baby is fine.』

我一聽到結果，馬上掉眼淚，說不出話來，大概是太哽咽了，醫生怕我聽錯結果，還問我說 『Are you OK? This is a wonderful news...』

原來真的有奇蹟，真的可以翻盤....

昨天又再回診一次，醫生再次看了超音波，確認寶寶得成長曲現符合16W2D 寶寶的大小，也更細步地檢查寶寶的身體構造，一切都正常。

我們問到為何會翻案，醫生說，就像任何檢查一樣，都會有偽陽性(false positive)的可能性，我們的篩檢結果就是偽陽性... 而且醫生還說，NIFTY 是99%偵測率，而不是準確率 (啥???)

總之，是個很感恩的結果，現在總算可以跟大家分享好消息了，大喜要有妹妹了！